AlphaGenome, l’IA di Google che legge il Dna per le terapie del futuro
Google presenta un decoder del Dna. Dai laboratori di DeepMind, azienda di intelligenza artificiale sotto il controllo di Alphabet, arriva infatti AlphaGenome, modello IA progettato appositamente per analizzare il codice genetico umano e capirne meglio il funzionamento: l’obiettivo è utilizzarlo nel prossimo futuro per comprendere le malattie, migliorare i test di prevenzione e sviluppare persino nuove terapie da adottare. L’annuncio è arrivato sulla rivista scientifica Nature, che gli ha dedicato la copertina, con uno studio firmato da Žiga Avsec, Natasha Latysheva, Pushmeet Kohli.

AlphaGenome, come funziona l’IA di Google che analizza il Dna
Addestrato sul codice genetico di esseri umani e topi, il modello IA di Google DeepMind è capace di analizzare fino a un megabase, ossia 1 milione di lettere di Dna, generando previsioni ad altissima risoluzione. Queste ultime coprono diverse modalità biologiche tra cui l’espressione dei geni e l’avvio della trascrizione, ma anche l’accessibilità della cromatina, le modifiche istoniche, il legame dei fattori di trascrizione e i contatti tra regioni del Dna. Sul fronte delle prestazioni, gli autori riportano invece che AlphaGenome eguaglia o addirittura supera i migliori modelli disponibili in 25 test su 26 nella predizione dell’effetto delle varianti, in particolare non codificanti, che rappresentano la quota dominante del genoma. Solo il 2 per cento del Dna infatti codifica correttamente proteine, mentre il restante 98 include regioni regolatorie che controllano quando, dove e come i geni vengono attivati.
Proprio in tale prospettiva si inserisce AlphaGenome di Google DeepMind. Il modello IA si presenta come uno strumento fondamentale per interpretare le variazioni genetiche con possibili ricadute su ricerca e comprensione biologica. Numerose le applicazioni all’orizzonte. Come si evince su Nature, l’intelligenza artificiale potrà contribuire agli studi di base in biologia e alla scoperta di nuovi bersagli terapeutici contro molte malattie. AlphaGenome potrà risultare cruciale per individuare le mutazioni che possono generare un tumore e facilitare la diagnosi di malattie rare, accelerandone la cura. Tra i suoi obiettivi anche un impiego nella biologia sintetica, nella terapia genica e nella ricerca di farmaci a Rna.
Il commento degli esperti: «Una pietra miliare per il settore»
«È una pietra miliare per il settore», ha spiegato sul blog dell’azienda Caleb Lareau del Centro oncologico Memorial Sloan Kettering di New York. «Per la prima volta, disponiamo di un unico modello che unifica contesto a lungo raggio, precisione di base e prestazioni all’avanguardia in un ampio spettro di compiti genomici». Entusiasta anche il dottor Marc Mansour dell’University College di Londra, che ha parlato di uno «strumento potente» che cambierà il settore. «Fornirà un tassello cruciale del puzzle, consentendoci di stabilire connessioni migliori per comprendere malattie come il cancro».






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